Analize / Genetică

Distrofie musculară a centurilor LGMD2A – gena CAPN3

Denumiri: LGMD2A, calpainopatie, LGMD R1, gena CAPN3, distrofie musculară a centurilor tip 2A

Test genetic care analizează gena CAPN3, ce codifică proteina calpaină-3 din mușchi. Variantele patogene din ambele copii ale genei cauzează o distrofie musculară care afectează în special mușchii centurii scapulare și pelviene.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară progresivă la nivelul umerilor și șoldurilor, CK crescut, dificultăți la urcatul scărilor sau la ridicarea de pe scaun, la recomandarea neurologului sau a geneticianului; testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test. Metoda (secvențiere, căutare de deleții/duplicații sau ambele) diferă între laboratoare, de aceea întrebați ce include analiza.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene în ambele copii ale genei, ceea ce confirmă diagnosticul. O singură variantă indică de regulă statut de purtător, de obicei fără simptome. Interpretarea aparține medicului specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cu semnificație patologică prin metoda folosită. Nu exclude complet o distrofie musculară, deoarece există multe alte gene implicate și unele tipuri de modificări nu sunt detectate de toate metodele.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.