Analize / Genetică

Distrofie musculară oculofaringiană (OPMD) – testare genetică, gena PABPN1

Denumiri: OPMD, gena PABPN1, expansiune GCN PABPN1, distrofie oculofaringiană

Testul măsoară numărul de repetiții ale tripletei GCN în gena PABPN1. În mod normal există 10 repetiții, iar o expansiune la 11 sau mai multe produce distrofia musculară oculofaringiană. Este o boală musculară rară, cu debut de obicei după 40–50 de ani, care afectează pleoapele și mușchii de la nivelul gâtului și gâtlejului.

Când se recomandă

Căderea progresivă a pleoapelor, dificultăți la înghițire, slăbiciune a mușchilor proximali ai membrelor, istoric familial de afecțiuni similare, confirmarea unui diagnostic suspectat clinic sau test la rude ale unui pacient diagnosticat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consultul de genetică medicală înainte de test, iar laboratorul poate solicita consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: expansiunea repetițiilor GCN este prezentă și confirmă diagnosticul. Boala se transmite de regulă autosomal dominant, deci o rudă de gradul I are risc de 50% să moștenească modificarea. Rar, forma recesivă apare la persoane cu două copii ale unei expansiuni scurte. Interpretarea și consilierea genetică sunt făcute de medicul specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: numărul de repetiții este în limitele normale, ceea ce face improbabil diagnosticul de OPMD tip PABPN1. Dacă simptomele persistă, medicul poate investiga alte cauze de miopatie sau de ptoză palpebrală.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.