Distrofie neuroaxonală infantilă (mutații PLA2G6)

Denumiri: INAD, PLA2G6, neurodegenerare asociată PLA2G6, boala Seitelberger

Test genetic pentru gena PLA2G6, implicată într-o boală neurodegenerativă rară cu transmitere autosomal recesivă. Boala debutează de obicei în primii ani de viață.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena PLA2G6)

ProbăSânge total pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copil mic cu pierderea achizițiilor motorii și intelectuale, hipotonie, tulburări de vedere sau de mișcare, ori cu suspiciune clinică sau imagistică de distrofie neuroaxonală; testare familială țintită.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Variante patogene prezente pe ambele copii ale genei confirmă diagnosticul de neurodegenerare asociată PLA2G6. O singură variantă la o persoană sănătoasă indică de regulat statut de purtător. Părinții sunt de obicei purtători, iar medicul geneticist explică riscul pentru alte sarcini.

Valori scăzute

Un rezultat negativ face puțin probabilă o boală legată de PLA2G6, dar nu exclude alte cauze genetice de neurodegenerare. Medicul poate recomanda alte teste.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Distrofia neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6)	5567 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.