Analize / Genetică

Screening mutații în gena DPYD

Denumiri: DPYD, dihidropirimidin dehidrogenază, deficit DPD, test fluoropirimidine, farmacogenetică 5-FU

Caută variante ale genei DPYD, care codifică enzima ce descompune fluoropirimidinele (5-fluorouracil, capecitabină), medicamente folosite în chimioterapie. Variantele pot reduce activitatea enzimei și cresc riscul de toxicitate severă.

Când se recomandă

Înainte de începerea unui tratament cu fluoropirimidine, la recomandarea oncologului, pentru a evalua riscul de reacții adverse grave. Uneori se face și după o toxicitate neașteptat de severă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se recoltează ideal înainte de prima doză de tratament, iar rezultatul trebuie discutat cu medicul oncolog.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă care scade activitatea enzimei DPD, deci riscul de toxicitate la fluoropirimidine este mai mare. Oncologul decide dacă tratamentul se modifică sau se alege o alternativă; nu se schimbă nimic fără indicația lui.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variantele testate, deci activitatea enzimei este probabil normală. Nu elimină complet riscul de toxicitate, deoarece există alte cauze și variante rare care nu sunt incluse în screening.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.