EFEMP1 (genă) - secvențiere (distrofie retiniană)

Denumiri: gena EFEMP1, distrofia Doyne, malattia leventinese, drusen familial

Analizează secvența genei EFEMP1, implicată în unele distrofii retiniene ereditare, în special distrofia retiniană Doyne (malattia leventinese), caracterizată prin depozite numite drusen. Testul caută variante genetice care pot explica afecțiunea.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Scădere progresivă a vederii cu depozite retiniene de tip drusen, istoric familial de distrofie retiniană, la recomandarea medicului oftalmolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost identificată o variantă în gena EFEMP1. Dacă este patogenă, susține diagnosticul, iar rudele pot fi testate. Interpretarea se face împreună cu examenul oftalmologic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude o distrofie retiniană cauzată de alte gene sau de variante nedetectabile prin această metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica EFEMP1 (genă) - Secvențiere (Distrofie retiniană)	2855 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.