Analize / Genetică

Mutațiile genei EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) în plasmă

Denumiri: EGFR plasmă, biopsie lichidă EGFR, mutații EGFR cancer pulmonar, EGFR ctDNA

Testul caută mutații somatice ale genei EGFR în ADN-ul tumoral care circulă în sânge (biopsie lichidă). Rezultatul ajută oncologul să aleagă tratamentul țintit în cancerul pulmonar non-microcelular.

Când se recomandă

Cancer pulmonar non-microcelular avansat, când biopsia tumorii nu este posibilă sau nu e suficientă, monitorizarea tratamentului țintit, căutarea mutațiilor de rezistență, la recomandarea oncologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Respectați cerințele laboratorului privind tipul de tub de recoltare și transportul probei, care sunt stricte.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o mutație EGFR în ADN-ul tumoral. Poate indica faptul că tumora ar putea răspunde la anumite terapii țintite, decizia aparținând medicului oncolog. La pacienții tratați, apariția unei mutații de rezistență poate impune schimbarea schemei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a detectat mutația în plasmă. Nu o exclude, fiindcă unele tumori eliberează puțin ADN în sânge; medicul poate recomanda testarea pe țesut tumoral.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

plasmă

Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.