Analize / Genetică

Sindrom Ehlers-Danlos – deleții/duplicații COL3A1 și TNXB

Denumiri: Ehlers-Danlos vascular, COL3A1, TNXB, EDS deleții duplicații, MLPA Ehlers-Danlos

Testul caută pierderi sau dubluri de segmente mari din genele COL3A1 și TNXB, implicate în structura țesutului conjunctiv. Aceste modificări nu pot fi văzute prin secvențierea obișnuită și sunt căutate prin metode precum MLPA sau array. Sunt asociate cu forme de sindrom Ehlers-Danlos (vascular, respectiv tip asemănător tenascinei).

Când se recomandă

Piele fină și elastică, vânătăi ușoare, articulații hipermobile, rupturi de vase sau organe, istoric familial de Ehlers-Danlos, când secvențierea genei nu a găsit o cauză.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a depistat o deleție sau duplicație patogenică, ceea ce susține diagnosticul genetic de sindrom Ehlers-Danlos. Conduita și supravegherea (inclusiv vasculară în forma vasculară) sunt stabilite de medicul specialist, iar rudele pot fi testate țintit.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în genele analizate. Nu exclude boala, deoarece pot exista variante punctiforme sau alte gene implicate; interpretarea se face împreună cu medicul geneticist.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.