Analize / Genetică

Sindrom Ehlers-Danlos tip I și II (clasic) – secvențiere COL5A1

Denumiri: Ehlers-Danlos clasic, COL5A1, EDS clasic, secvențiere COL5A1

Testul secvențiază gena COL5A1, care codifică o componentă a colagenului de tip V. Variantele patogenice sunt cea mai frecventă cauză a formei clasice de sindrom Ehlers-Danlos. Boala afectează pielea, articulațiile și țesutul conjunctiv.

Când se recomandă

Piele hiperelastică și fragilă, cicatrici late „în hârtie de țigară”, hipermobilitate articulară, luxații frecvente, istoric familial sugestiv.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în COL5A1, ce confirmă diagnosticul de Ehlers-Danlos clasic. Medicul specialist recomandă monitorizarea și sfatul genetic pentru familie. O variantă cu semnificație incertă nu confirmă diagnosticul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice prin secvențiere. Nu exclude complet diagnosticul, pentru că unele modificări (de exemplu deleții mari) sau alte gene (COL1A1) pot fi implicate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.