Analize / Genetică

Sindrom Ehlers-Danlos autozomal dominant tip VII – secvențiere COL1A2

Denumiri: Ehlers-Danlos artrochalazia, COL1A2, EDS tip VII, secvențiere COL1A2

Testul secvențiază gena COL1A2, care codifică o parte din colagenul de tip I. Anumite variante duc la forma de Ehlers-Danlos cu laxitate articulară marcată (artrochalazie), cu luxații la nivelul șoldurilor și al altor articulații. Analiza se face din ADN extras din sânge.

Când se recomandă

Luxații congenitale de șold, hipermobilitate articulară severă, luxații recurente, istoric familial de boală de țesut conjunctiv.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consultul genetic înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în COL1A2, compatibilă cu diagnosticul. Conduita este stabilită de medicul specialist, iar rudele pot fi testate țintit pentru variantă. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în COL1A2. Nu exclude alte forme de boală de țesut conjunctiv sau alte gene implicate; se interpretează împreună cu tabloul clinic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.