Distrofie musculară Emery-Dreifuss – panel de 6 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)

Denumiri: Emery-Dreifuss, EDMD, distrofie musculară Emery-Dreifuss genetic, NE0301

Panel genetic care analizează 6 gene asociate cu distrofia musculară Emery-Dreifuss, prin secvențiere și analiza delețiilor/duplicațiilor. Boala combină slăbiciune musculară, contracturi ale articulațiilor (coate, glezne, coloană) și afectare cardiacă.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară progresivă cu contracturi articulare, tulburări de ritm sau de conducere cardiacă la persoane tinere, ori istoric familial de Emery-Dreifuss.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Recomandată consilierea genetică și consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în una din genele testate, ceea ce susține diagnosticul. Este important pentru supravegherea cardiacă și pentru testarea rudelor.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au identificat variante patogene în aceste 6 gene. Nu exclude alte forme de distrofie sau gene neincluse; medicul poate recomanda un panel mai larg.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Distrofia musculara Emery-Dreifuss - panel 6 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0301)	3519 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.