Analize / Genetică

Encefalopatie epileptică infantilă precoce - panel 42 gene

Denumiri: panel epilepsie 42 gene, encefalopatie epileptică precoce, EIEE panel, sindrom Ohtahara

Panel genetic care analizează simultan 42 de gene asociate encefalopatiilor epileptice cu debut în primii ani de viață. Caută cauza genetică a crizelor epileptice severe și a întârzierii de dezvoltare.

Când se recomandă

Crize epileptice cu debut precoce, greu de controlat, asociate cu întârziere în dezvoltare, fără cauză structurală sau metabolică clară; la recomandarea neurologului pediatru sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat, de obicei din partea părinților. Transfuziile recente pot influența rar recoltarea; anunțați laboratorul.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă într-una dintre gene. Aceasta poate explica diagnosticul, orienta tratamentul și permite consiliere pentru familie. Variantele cu semnificație incertă necesită reevaluare în timp.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele testate. Nu exclude o cauză genetică, deoarece pot fi implicate alte gene sau alte tipuri de modificări; medicul poate propune teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.