Analize / Genetică

Eritrocitoză familială tip I, gena EPOR

Denumiri: gena EPOR, policitemie familială, eritrocitoză ereditară, mutații EPOR, receptorul eritropoietinei

Test genetic care caută modificări în gena EPOR, care codifică receptorul eritropoietinei de pe celulele care produc globulele roșii. Anumite variante fac receptorul prea sensibil și duc la producerea în exces de globule roșii, de obicei cu eritropoietină scăzută sau normală.

Când se recomandă

Hematocrit și hemoglobină persistent crescute fără cauză evidentă (JAK2 negativ, fără boli pulmonare sau cardiace), cazuri în familie, la recomandarea hematologului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. De obicei este necesar consimțământul informat pentru testele genetice.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă în gena EPOR, ceea ce poate explica eritrocitoza ereditară. Semnificația variantei și implicațiile pentru rudele apropiate se discută cu medicul hematolog sau genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate, deci această cauză genetică este puțin probabilă. Nu exclude alte cauze ale eritrocitozei, care sunt mai frecvente.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.