Mutații ale genei ESR1 în cancerul de sân

Denumiri: ESR1, mutație receptor estrogen, ESR1 cancer mamar, testare genetică ESR1

Testul caută modificări (mutații) în gena ESR1, care codifică receptorul pentru estrogen din celulele tumorale. Aceste mutații pot apărea în cancerul de sân cu receptori hormonali pozitivi, mai ales după tratament hormonal îndelungat.

Interval de referințăFără mutație detectată (rezultat calitativ, interpretat de medicul oncolog)

ProbăSânge (ADN tumoral circulant) sau țesut tumoral, conform recomandării medicului

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La paciente cu cancer de sân avansat sau metastatic cu receptori hormonali pozitivi, la care boala progresează în timpul terapiei hormonale, la recomandarea medicului oncolog.

Pregătire

De obicei nu necesită pregătire specială. Întrebați laboratorul sau medicul dacă recoltarea se face din sânge sau din țesut și dacă trebuie respectate condiții speciale.

Valori crescute

Detectarea unei mutații ESR1 arată că tumora poate fi mai puțin sensibilă la anumite terapii hormonale și poate influența alegerea tratamentului de către oncolog. Nu este un test de screening și nu se interpretează izolat.

Valori scăzute

Lipsa mutației înseamnă că nu s-a găsit o modificare ESR1 cunoscută în proba analizată. Nu exclude cancerul sau alte mecanisme de rezistență, iar un rezultat negativ pe sânge poate fi uneori completat cu testare pe țesut.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Determinarea mutatiilor genei ESR1 in cancerul de san	1650 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.