Analize / Genetică

Factor V – polimorfism genetic HR2 (c.3980A>G, H1299R)

Denumiri: Factor V HR2, H1299R, haplotip HR2, trombofilie genetică

Test genetic care caută o variantă frecventă a genei factorului V al coagulării (c.3980A>G, numită și H1299R). Este diferită de mutația Leiden și, singură, are un efect foarte mic asupra riscului de cheaguri.

Când se recomandă

Evaluarea trombofiliei ereditare, mai ales alături de Factor V Leiden și mutația protrombinei; antecedente personale sau familiale de tromboze, pierderi de sarcină repetate.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face o singură dată în viață, deoarece rezultatul genetic nu se schimbă.

Valori crescute

Prezența variantei (heterozigot A/G sau homozigot G/G) este un factor de risc slab pentru tromboză. Contează mai ales dacă apare împreună cu Factor V Leiden sau alte mutații. Singură, de obicei nu schimbă conduita, iar interpretarea o face medicul hematolog sau cel curant.

Valori scăzute

Absența variantei (genotip normal) înseamnă că nu există acest factor de risc genetic. Nu exclude alte cauze de tromboză, ereditare sau dobândite.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.