Analize / Genetică

Mutația factorului V Leiden (detecție și genotipare)

Denumiri: Factor V Leiden, mutația G1691A, FV Leiden, trombofilie genetică

Test genetic (PCR) care caută mutația G1691A din gena factorului V al coagulării. Mutația face ca factorul V să fie mai greu inactivat și crește tendința de formare a cheagurilor în vene.

Când se recomandă

Tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară, în special la vârstă tânără sau repetate, cheaguri în localizări neobișnuite, avorturi spontane repetate, istoric familial de tromboze, evaluare înainte de contracepție hormonală sau terapie hormonală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Tratamentul anticoagulant nu influențează rezultatul. Testul se face de obicei o singură dată în viață.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: mutație în stare heterozigotă (o copie) sau homozigotă (două copii). Riscul de tromboză este mai mare decât în populația generală, mai ales în homozigot, dar majoritatea purtătorilor nu fac niciodată tromboză. Riscul crește odată cu alți factori: imobilizare, intervenții chirurgicale, sarcină, estrogeni, fumat. Decizia privind prevenția o ia medicul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: mutația nu a fost găsită. Riscul de tromboză nu este eliminat, pentru că există și alte cauze, ereditare sau dobândite.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.