Mutațiile genei FBN1 - deleții/duplicații (MLPA)

Denumiri: FBN1 MLPA, sindrom Marfan genetic, gena fibrilinei 1, Marfan deleții

Testul caută deleții sau duplicații de segmente mari din gena FBN1, care codifică fibrilina-1, proteină a țesutului conjunctiv. Mutațiile FBN1 sunt cauza principală a sindromului Marfan.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații detectate în gena FBN1)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de sindrom Marfan sau de boli înrudite (dilatare de aortă, luxație de cristalin, statură înaltă cu degete lungi), testarea rudelor, completarea unei secvențieri negative.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în FBN1, ceea ce susține diagnosticul de sindrom Marfan sau de boală înrudită. Transmiterea este autosomal dominantă, deci rudele de gradul întâi pot avea risc și pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit rearanjamente mari. Nu exclude diagnosticul, deoarece majoritatea mutațiilor FBN1 sunt punctiforme și se detectează prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Mutaţiile genei FBN1 - deleții/duplicații (MLPA)	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.