Analize / Genetică

Mutațiile genei FBN1 - secvențiere

Denumiri: FBN1 secvențiere, sindrom Marfan test genetic, gena fibrilinei 1, Marfan

Testul citește secvența genei FBN1 pentru a găsi mutații punctiforme asociate sindromului Marfan și altor afecțiuni ale țesutului conjunctiv. Fibrilina-1 contribuie la rezistența și elasticitatea pereților vaselor mari, a ligamentelor și a cristalinului.

Când se recomandă

Suspiciune de sindrom Marfan, dilatare sau disecție de aortă la persoane tinere, ectopia cristalinului, istoric familial, confirmarea diagnosticului stabilit clinic după criteriile Ghent.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în FBN1, ceea ce susține diagnosticul de sindrom Marfan sau o afecțiune înrudită. Rudele de gradul întâi au risc de 50% și pot fi testate. Unele variante au semnificație incertă și necesită interpretare specializată.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece unele deleții mari se văd doar prin MLPA, iar alte gene pot cauza tablouri asemănătoare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.