Febra familială mediteraneană - deleții/duplicații gena MEFV

Denumiri: MEFV deleții duplicații, FMF, febră mediteraneană familială, MLPA MEFV

Test genetic care caută modificări mari (pierderi sau copieri de fragmente) în gena MEFV, implicată în febra familială mediteraneană, o boală autoinflamatorie ereditară. Se face de obicei prin MLPA sau metodă similară și completează analiza mutațiilor punctiforme.

Interval de referințăNu se detectează deleții sau duplicații ale genei MEFV

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Episoade repetate de febră cu dureri abdominale, toracice sau articulare, istoric familial, când analiza obișnuită a mutațiilor MEFV este neconcludentă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a identificat o deleție sau duplicație în gena MEFV; semnificația depinde de tipul variantei și de simptome și se interpretează de medicul genetician sau reumatolog.

Valori scăzute

Rezultatul negativ înseamnă că nu s-au găsit astfel de modificări; nu exclude boala, deoarece pot exista mutații punctiforme sau alte cauze.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Febra familială mediteraneană - deleții-duplicații gena MEFV	1441 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.