Fenilcetonurie - gena PAH

Denumiri: PKU, gena PAH, fenilalaninhidroxilază, mutații PAH

Test genetic care analizează gena PAH, ale cărei modificări determină fenilcetonuria, o boală metabolică ereditară în care organismul nu poate descompune corect fenilalanina. Confirmă diagnosticul stabilit prin screening neonatal sau dozarea fenilalaninei.

Interval de referințăFără variante patogene în gena PAH

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fenilalanină crescută la screening, confirmarea diagnosticului, testarea rudelor, consiliere genetică pentru cupluri care planifică o sarcină.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consultul de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea a două variante patogene (câte una pe fiecare copie a genei) confirmă fenilcetonuria; o singură variantă înseamnă de obicei stare de purtător, fără boală. Interpretarea aparține geneticianului sau medicului metabolist.

Valori scăzute

Dacă nu se găsesc variante patogene, fenilcetonuria cauzată de PAH este puțin probabilă, dar testul nu exclude variante rare sau alte cauze de hiperfenilalaninemie.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Fenilcetonurie (gena PAH)	2352 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.