Defect congenital al fibrinogenului – secvențierea genei FGA

Denumiri: gena FGA, afibrinogenemie congenitală, disfibrinogenemie, secvențiere FGA

Analizează gena FGA, care conține informația pentru una dintre lanțurile fibrinogenului, proteină necesară coagulării. Variantele pot da lipsa, scăderea sau funcționarea anormală a fibrinogenului.

Interval de referințăFără interval numeric; rezultatul este un raport genetic (variante identificate sau nu)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fibrinogen scăzut sau anormal fără altă cauză, sângerări sau tromboze neexplicate, istoric familial, pentru confirmarea unui diagnostic de defect congenital de fibrinogen.

Pregătire

Nu necesită pregătire. De obicei se cere consult genetic și dozarea prealabilă a fibrinogenului.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă un defect congenital de fibrinogen (sau o formă rară de amiloidoză renală). Evaluarea familiei se discută cu geneticianul și hematologul.

Valori scăzute

Lipsa unei variante nu exclude complet boala, deoarece pot fi afectate și alte gene (FGB, FGG) sau există alte cauze de fibrinogen scăzut.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Defect congenital al fibrinogenului, secvențierea genei FGA	2769 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.