FGFR3 (genă) - mutație N540K, hipocondroplazie
Denumiri: mutația N540K, FGFR3 hipocondroplazie, test genetic hipocondroplazie, gena FGFR3
Caută o modificare specifică (N540K) în gena FGFR3, cea mai frecventă cauză genetică a hipocondroplaziei, o formă ușoară de displazie osoasă cu statură mică. Este un test genetic efectuat o singură dată în viață.
Când se recomandă
Suspiciune clinică de hipocondroplazie (statură mică cu membre scurte, proporții modificate), confirmarea diagnosticului, consiliere genetică în familie.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar uneori este nevoie de consimțământ informat.
Valori crescute
Mutația detectată (pozitiv) confirmă cauza genetică a hipocondroplaziei și transmiterea se face autosomal dominant: un copil are 50% șanse să o moștenească de la părintele afectat. Rezultatul trebuie explicat de un medic genetician.
Valori scăzute
Mutația N540K nu a fost găsită. Nu exclude hipocondroplazia, deoarece există și alte variante în FGFR3 sau în alte gene, iar diagnosticul se bazează și pe examenul clinic și radiologic.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 890 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.