FH (genă) - deleții-duplicații, leiomiomatoză

Denumiri: gena FH MLPA, fumarat hidratază deleții, HLRCC deleții duplicații, leiomiomatoză ereditară MLPA

Verifică dacă gena FH (fumarat hidratază) are bucăți lipsă (deleții) sau în plus (duplicații), de obicei prin metoda MLPA. Modificările acestei gene sunt asociate cu leiomiomatoza ereditară și cancerul renal (sindromul HLRCC).

Interval de referințăNegativ (nu se detectează deleții sau duplicații în gena FH)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Antecedente personale sau familiale de fibroame uterine apărute devreme și numeroase, leiomioame cutanate, cancer renal la vârstă tânără, ca test complementar secvențierii genei.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consult de genetică medicală pentru consiliere înainte și după test.

Valori crescute

Detectarea unei deleții sau duplicații în FH indică predispoziție ereditară la leiomioame cutanate și uterine și la un risc crescut de cancer renal. Nu înseamnă că boala s-a dezvoltat deja; este nevoie de supraveghere stabilită de medic și testarea rudelor.

Valori scăzute

Nu s-au găsit deleții sau duplicații. Nu exclude complet o variantă ereditară, deoarece modificările punctiforme se caută prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1648 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.