FH (genă) - Leiomiomatoză ereditară și cancer renal (secvențiere)

Denumiri: secvențiere gena FH, HLRCC, fumarat hidratază secvențiere, leiomiomatoză ereditară și cancer renal

Citește litera cu literă secvența genei FH (fumarat hidratază) pentru a găsi variante care predispun la leiomiomatoză ereditară și carcinom renal (HLRCC). Boala se transmite autosomal dominant.

Interval de referințăNegativ (nu se detectează variante patogene în gena FH)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fibroame uterine multiple sau la vârstă tânără, noduli cutanați (leiomioame), cancer renal cu debut precoce sau cazuri similare în familie, confirmarea unui diagnostic suspectat clinic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după recoltare.

Valori crescute

Varianta patogenă detectată confirmă predispoziția ereditară. Persoana are risc mai mare de leiomioame și de cancer renal și este nevoie de monitorizare regulată; rudele de gradul I pot fi testate. Unele variante sunt de semnificație incertă și necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Nu s-a găsit nicio variantă patogenă la secvențiere. Reduce probabilitatea sindromului, dar nu o elimină complet (de exemplu deleții mari, care se verifică separat).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	2107 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.