Analize / Genetică

Fibroză chistică - 38 mutații CFTR

Denumiri: mucoviscidoză, test CFTR, mutații CFTR, portaj fibroză chistică

Testează cele mai frecvente 38 de mutații ale genei CFTR, responsabile de fibroza chistică (mucoviscidoză). Poate arăta dacă o persoană este purtătoare sau dacă are boala. Nu acoperă toate mutațiile posibile ale genei.

Când se recomandă

Planificarea unei sarcini sau în sarcină (screening de purtător), antecedente familiale, infecții pulmonare repetate, pancreatită, infertilitate masculină cu absența canalelor deferente, test al sudorii modificat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testarea genetică.

Valori crescute

O mutație detectată indică statut de purtător sănătos. Două mutații pot sugera boala, în funcție de tablou clinic. Dacă ambii parteneri sunt purtători, există risc pentru copil, de aceea se recomandă consult genetic.

Valori scăzute

Nicio mutație din panel nu a fost găsită, ceea ce scade mult probabilitatea de purtător, dar nu o elimină. Pot exista mutații rare, care nu sunt incluse în test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.