Analize / Genetică

Fibroză chistică - panel extins (secvențiere completă CFTR)

Denumiri: mucoviscidoză, CFTR, gena CFTR, fibroză chistică secvențiere, testare genetică FC

Test genetic care analizează întreaga secvență a genei CFTR, la care se pot depista mutații rare sau neobișnuite, nu doar cele frecvente. Mutațiile pe ambele copii ale genei provoacă fibroza chistică, boală cu transmitere autozomal recesivă ce afectează plămânii, pancreasul și alte organe.

Când se recomandă

Suspiciune de fibroză chistică (infecții respiratorii repetate, malabsorbție, test al sudorii modificat), screening pozitiv la nou-născut, infertilitate masculină cu absența congenitală a canalelor deferente, planificarea unei sarcini, istoric familial sau când un panel de mutații frecvente a fost negativ.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testare genetică; este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat una sau mai multe variante în CFTR. Două variante patogene confirmă boala; o singură variantă indică starea de purtător, de obicei fără boală. Unele variante au semnificație incertă și necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene. Riscul de boală sau de a fi purtător scade mult, dar nu dispare complet, deoarece unele modificări mari ale genei pot necesita metode suplimentare (de exemplu MLPA).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.