Analize / Genetică

Fibroză chistică - testare MLPA (deleții/duplicații CFTR)

Denumiri: mucoviscidoză MLPA, CFTR deleții duplicații, test genetic fibroză chistică, MLPA CFTR

Test genetic (MLPA) care caută pierderi sau dubluri ale unor segmente mari din gena CFTR, responsabilă de fibroza chistică (mucoviscidoză). Completează testele care caută mutații punctiforme, pentru că acestea nu pot detecta modificările mari.

Când se recomandă

Confirmarea sau completarea diagnosticului de fibroză chistică, mai ales dacă o altă analiză genetică a găsit doar una dintre cele două mutații așteptate; testarea purtătorilor și consilierea cuplurilor cu istoric familial.

Pregătire

Nu necesită post. Recomandată consilierea genetică înainte și după test; rezultatul se interpretează împreună cu alte teste genetice și cu testul sudorii.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (deleție sau duplicație detectată): confirmă o modificare patogenă a genei CFTR. O singură modificare înseamnă de obicei stare de purtător; două modificări (una pe fiecare copie a genei) pot explica boala. Interpretarea aparține medicului geneticist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari. Nu exclude prezența unor mutații punctiforme, care se testează prin alte metode, așa că riscul nu este complet eliminat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.