Analize / Genetică

Test FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (rearanjament 4q12)

Denumiri: FIP1L1-PDGFRA, FISH PDGFRA, deleție CHIC2, rearanjament 4q12, FIP1L1 CHIC2 PDGFR alfa

Test genetic care caută o mică deleție pe cromozomul 4 (regiunea 4q12). Aceasta unește genele FIP1L1 și PDGFRA într-o genă anormală, care stimulează excesiv multiplicarea unor celule din sânge.

Când se recomandă

Când există eozinofile persistent crescute fără o cauză clară (alergie, paraziți etc.), la suspiciunea unei neoplazii mieloide sau limfoide cu eozinofilie sau a unei mastocitoze sistemice, la recomandarea hematologului.

Pregătire

Nu necesită condiții speciale, nu e nevoie de repaus alimentar.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: indică o boală hematologică cu eozinofilie în care este implicată gena PDGFRA. Este important, pentru că există tratamente țintite pentru acest tip de modificare, alese de medicul hematolog.

Valori scăzute

Rezultat negativ: fuziunea FIP1L1-PDGFRA nu a fost detectată prin această metodă. Eozinofilia poate avea alte cauze, de aceea medicul poate cere și alte investigații.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.