FMR1 (genă) - secvențiere

Denumiri: gena FMR1, sindrom X fragil, fragile X, FMR1 sequencing

Analizează ordinea nucleotidelor din gena FMR1, implicată în sindromul X fragil. Secvențierea detectează mutații punctiforme și mici deleții sau inserții, nu și expansiunea repetițiilor CGG, care se determină prin altă metodă.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Întârziere în dezvoltare, dificultăți de învățare, tulburări de spectru autist, când testul pentru repetițiile CGG este negativ sau neconcludent, sau în cazul unui istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar rezultatul trebuie interpretat de un medic genetician.

Valori crescute

O variantă patogenă identificată în gena FMR1 poate explica simptomele și are implicații pentru familie. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate și nu confirmă singure diagnosticul.

Valori scăzute

Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă, o cauză genetică în FMR1 devine mai puțin probabilă prin această metodă. Nu exclude expansiunea CGG sau alte cauze genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	2650 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.