Analize / Genetică

Ataxia Friedreich – secvențiere completă gena FXN

Denumiri: ataxia Friedreich, FXN, frataxină, secvențiere FXN

Test genetic care citește secvența genei FXN, ce codifică frataxina, proteină importantă pentru funcția mitocondriilor. Este util mai ales când analiza expansiunii repetițiilor GAA, cauza cea mai frecventă, nu explică complet boala.

Când se recomandă

Ataxie progresivă cu debut în copilărie sau adolescență, pierderea reflexelor, deformări ale piciorului, cardiomiopatie, diabet, după testul pentru repetițiile GAA care arată o singură alelă expandată sau este negativ cu suspiciune clinică mare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă patogenă în FXN, care împreună cu o expansiune GAA pe cealaltă alelă confirmă boala (transmitere autozomal recesivă). Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene prin secvențiere. Nu exclude boala dacă expansiunea GAA nu a fost testată separat, deoarece secvențierea clasică nu detectează expansiunile.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.