Analize / Genetică

Distrofie musculară facio-scapulo-humerală, deleția regiunii D4Z4, gena DUX4

Denumiri: FSHD, FSHD1, distrofie facio-scapulo-humerală, regiunea D4Z4, DUX4

Test genetic care măsoară mărimea regiunii repetitive D4Z4 de pe cromozomul 4q35. Scurtarea ei (contracție) duce la activarea anormală a genei DUX4 în mușchi și provoacă distrofia facio-scapulo-humerală de tip 1, cu slăbiciune la nivelul feței, umerilor și brațelor.

Când se recomandă

Slăbiciune a mușchilor feței și a centurii scapulare, scapulă înaripată, asimetrie a slăbiciunii musculare sau istoric familial de FSHD, la recomandarea medicului neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: deleția/contracția D4Z4 pe un alel permisiv confirmă FSHD1 la o persoană cu simptome. Numărul de unități rămase se corelează aproximativ cu severitatea (mai puține unități, forme de obicei mai severe și cu debut mai precoce). Boala se transmite autosomal dominant.

Valori scăzute

Rezultat negativ: numărul de unități D4Z4 este în limite normale, ceea ce exclude FSHD1, dar nu forma FSHD2, care are alt mecanism genetic și necesită alte teste.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.