Analize / Genetică

Deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază (G6PD) – testare genetică

Denumiri: G6PD genetic, secvențiere genă G6PD, favism test genetic, deficit G6PD

Caută modificări (variante) în gena G6PD, care produce o enzimă ce protejează globulele roșii de stresul oxidativ. Deficitul se transmite legat de cromozomul X, deci apare mai frecvent la bărbați.

Când se recomandă

Confirmarea unui deficit de G6PD suspectat, anemie hemolitică neexplicată, icter la nou-născut, istoric familial, rezultate neclare la dozarea activității enzimatice.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează un consimțământ pentru testarea genetică. Transfuziile recente nu influențează testul genetic, spre deosebire de dozarea activității enzimei.

Valori crescute

O variantă patogenă confirmă deficitul de G6PD. Persoana poate avea hemoliză (distrugerea globulelor roșii) după consumul de fave, în infecții sau după anumite medicamente. Medicul vă va spune ce trebuie evitat.

Valori scăzute

Dacă nu s-au găsit variante patogene, deficitul este puțin probabil. Femeile heterozigote pot avea activitate enzimatică variabilă, iar rezultatul se interpretează împreună cu dozarea enzimei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.