Galactozemia - gene GALE, GALK1, GALT
Denumiri: panel galactozemie, gena GALT, gena GALE, gena GALK1
Analiza genetică a celor trei gene implicate în galactozemie: GALT (tipul clasic), GALK1 și GALE. Identifică variantele care duc la incapacitatea organismului de a transforma galactoza.
Când se recomandă
Confirmarea galactozemiei suspectate prin screening neonatal sau teste enzimatice, istoric familial, consiliere genetică pentru familii cu risc.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test; rezultatul se discută cu medicul genetician.
Valori crescute
Prezența a două variante patogene (pe ambele copii ale genei) confirmă diagnosticul de galactozemie. O singură variantă înseamnă de obicei stare de purtător, fără boală.
Valori scăzute
Absența variantelor patogene face galactozemia genetică improbabilă, dar nu o exclude complet, deoarece metoda nu detectează toate tipurile de modificări.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 4884 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.