Analize / Genetică

Galactozemie - mutații GALT

Denumiri: galactozemia, gena GALT, galactozemie clasică, secvențierea genei GALT

Test genetic care caută mutații în gena GALT, ce codifică enzima galactozo-1-fosfat uridiltransferază. Deficitul ei împiedică transformarea galactozei (din lapte și derivate) și determină galactozemia clasică, boală autozomal recesivă.

Când se recomandă

Screening neonatal pozitiv, nou-născut cu vărsături, icter prelungit, mărirea ficatului sau cataractă, confirmarea unui deficit enzimatic, testarea fraților și consiliere genetică în familiile cu risc.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Dacă bebelușul a fost transfuzat recent, informați medicul, deoarece poate influența testele enzimatice asociate. Se semnează consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: au fost găsite mutații în GALT. Două mutații patogene confirmă galactozemia; una singură indică starea de purtător, de regulă fără simptome. Diagnosticul se stabilește împreună cu dozarea enzimei și a metaboliților.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutațiile căutate, ceea ce face boala puțin probabilă. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece pot exista variante rare nedetectate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.