Galactozemie tip 2, gena GALK1 - secvențiere
Denumiri: deficit galactokinază, gena GALK1, galactozemie tip II
Secvențiază gena GALK1, care codifică enzima galactokinază. Deficitul acestei enzime determină galactozemia de tip 2, forma care se manifestă de obicei prin cataractă la copil.
Când se recomandă
Cataractă la sugar sau copil mic, galactoză crescută cu GALT normal, confirmarea unui diagnostic enzimatic, testare familială.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consiliere genetică înainte și după test.
Valori crescute
Două variante patogene în GALK1 confirmă galactozemia tip 2. O singură variantă indică de obicei stare de purtător.
Valori scăzute
Dacă nu se identifică variante patogene, galactozemia tip 2 devine puțin probabilă, însă nu poate fi exclusă complet de această metodă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 2247 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.