Boala Gaucher tip 1, 2, 3 – gena GBA, deleții/duplicații

Denumiri: Gaucher, gena GBA, glucocerebrozidază, MLPA GBA

Test genetic care caută deleții sau duplicații mari în gena GBA, responsabilă de enzima glucocerebrozidază. Deficitul ei duce la boala Gaucher, o boală lizozomală de stocare, moștenită autozomal recesiv.

Interval de referințăFără deleții sau duplicații patogene; rezultatul este interpretat de medicul genetician

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Splină și ficat mărite, anemie sau trombocite scăzute, dureri osoase, simptome neurologice la copil, sau când secvențierea genei a fost neconcludentă; la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face cu consimțământ informat și consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: există o deleție sau duplicație patogenă în GBA. Pentru diagnostic sunt relevante două variante (câte una pe fiecare copie a genei), alături de nivelul enzimei și de simptome.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat deleții sau duplicații. Nu exclude boala, deoarece variantele punctiforme se identifică prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Boala Gaucher tip 1,2,3 - gena GBA, deleții-duplicații	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.