Analize / Genetică

Testare genetică – gena AR (receptorul pentru androgeni)

Denumiri: gena AR, sindrom de insensibilitate la androgeni, rezistență la androgeni, receptor androgenic

Testul analizează gena AR, aflată pe cromozomul X, care produce receptorul prin care corpul răspunde la hormonii masculini (androgeni). Variantele patogene pot duce la sindroame de insensibilitate la androgeni, cu dezvoltare sexuală atipică la persoane cu cariotip 46,XY.

Când se recomandă

Dezvoltare sexuală atipică la naștere sau la pubertate, lipsa menstruației la o persoană cu cariotip XY, infertilitate masculină cu cauză neclară, istoric familial, testare la rudele purtătoare, la recomandarea medicului endocrinolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test. Rezultatele hormonale și cariotipul sunt de obicei evaluate împreună.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost găsită o variantă patogenă în gena AR, ceea ce confirmă sau susține diagnosticul de insensibilitate la androgeni (completă, parțială sau ușoară, în funcție de variantă). Boala se transmite legat de cromozomul X, iar mamele pot fi purtătoare. Interpretarea și sfatul familial aparțin medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Acest rezultat scade probabilitatea unei cauze legate de AR, dar nu exclude alte cauze endocrine sau genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.