Gena AVPR2 - secvențiere (diabet insipid nefrogen X-linkat)
Denumiri: AVPR2, receptor vasopresină V2, diabet insipid nefrogen, DIN X-linkat
Testul citește secvența genei AVPR2, care codifică receptorul rinichiului pentru hormonul antidiuretic (vasopresina). Variantele patogene împiedică rinichiul să concentreze urina, deși hormonul este prezent în cantitate normală. Aceasta duce la diabet insipid nefrogen, cu transmitere X-linkată.
Când se recomandă
Sete excesivă și urină foarte diluată și abundentă încă din copilărie, deshidratări repetate la sugari, istoric familial de diabet insipid nefrogen la băieți, confirmarea diagnosticului sau testarea purtătoarelor din familie.
Pregătire
Nu necesită condiții speciale, nu e nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar recoltarea necesită de obicei consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în AVPR2, ceea ce confirmă diagnosticul de diabet insipid nefrogen X-linkat la un pacient cu simptome. Băieții și bărbații afectați au forma completă, iar femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau cu simptome ușoare. Interpretarea corectă se face împreună cu medicul geneticist sau nefrolog.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Un rezultat negativ reduce probabilitatea bolii, dar nu o exclude complet, deoarece pot exista alte cauze genetice (de exemplu gena AQP2) sau variante nedetectate de metodă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 1764 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.