Analize / Genetică

Gena CACNB4 - secvențiere (ataxie episodică tip 5)

Denumiri: CACNB4, ataxie episodică tip 5, EA5, canal de calciu subunitate beta-4

Testul analizează secvența genei CACNB4, care codifică o subunitate a canalelor de calciu din celulele nervoase. Variantele patogene pot produce ataxie episodică tip 5 (episoade de dezechilibru și lipsă de coordonare) și sunt asociate uneori și cu unele forme de epilepsie. Transmiterea este de obicei autosomal dominantă.

Când se recomandă

Episoade repetate de dezechilibru, mers nesigur, vorbire neclară sau vertij, uneori cu convulsii, mai ales dacă există cazuri similare în familie și alte cauze au fost excluse.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost identificată o variantă patogenă sau probabil patogenă în CACNB4, ceea ce susține diagnosticul de ataxie episodică tip 5. Se discută cu medicul neurolog și geneticianul, inclusiv riscul pentru rude. Unele variante au semnificație incertă și necesită interpretare atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu au fost găsite variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece ataxiile episodice pot fi determinate și de alte gene (de exemplu CACNA1A, KCNA1).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.