Secvențierea genei CHRNE (S00388)
Denumiri: CHRNE, test genetic miastenie congenitală, receptor acetilcolină subunitatea epsilon
Analizează gena CHRNE, care codifică o componentă a receptorului pentru acetilcolină de la nivelul joncțiunii dintre nerv și mușchi. Variantele patogene sunt o cauză frecventă a sindroamelor miastenice congenitale.
Când se recomandă
Slăbiciune musculară cu oboseală la efort, căderea pleoapelor sau tulburări de mișcare a ochilor începute în copilărie, suspiciune de sindrom miastenic congenital sau testare familială.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.
Valori crescute
Identificarea a două variante patogene, în funcție de modul de transmitere, susține diagnosticul de sindrom miastenic congenital. Statutul de purtător al unei singure variante recesive nu înseamnă de obicei boală.
Valori scăzute
Absența variantelor patogene nu exclude un sindrom miastenic, deoarece pot fi implicate și alte gene sau alte tipuri de modificări.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| MedLife Secventierea genei CHRNE (S00388) | 2600 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.