Analize / Genetică

Gena EFHC - secvențiere (epilepsie mioclonică juvenilă)

Denumiri: EFHC1, epilepsie mioclonică juvenilă, EMJ, JME

Testul citește secvența genei EFHC1, implicată în funcționarea celulelor nervoase. Unele variante ale ei se asociază cu epilepsia mioclonică juvenilă, o formă de epilepsie care apare la adolescenți și adulți tineri, cu smucituri musculare (mioclonii), mai ales dimineața. Este un test de ajutor în diagnostic, nu singurul criteriu.

Când se recomandă

Mioclonii la adolescenți sau adulți tineri, crize convulsive la trezire, istoric familial de epilepsie generalizată, atunci când neurologul dorește o confirmare genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă în EFHC1 care poate contribui la epilepsia mioclonică juvenilă. Semnificația depinde de tipul variantei și de context clinic; nu toate variantele sunt cauzatoare de boală. Rezultatul se interpretează de către neurolog sau geneticist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în gena analizată. Nu exclude diagnosticul de epilepsie mioclonică juvenilă, care este adesea poligenică, iar la mulți pacienți nu se găsește o variantă în EFHC1.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.