Secvențierea genei ESR1 (receptorul de estrogen alfa) – PLUS, SEQ, DEL/DUP (S03058)

Denumiri: ESR1, receptor estrogen alfa, test genetic ESR1, rezistență la estrogen

Analizează gena ESR1, care codifică receptorul alfa pentru estrogen, prin secvențiere și detectarea ștergerilor sau dublărilor (DEL/DUP). Variantele constituționale rare pot produce rezistență la estrogen, cu efecte asupra creșterii, oaselor și dezvoltării pubertare.

Interval de referințăFără interval numeric; se raportează variantele genetice (fără variante patogene / variantă patogenă / variantă cu semnificație incertă)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de rezistență la estrogen, tulburări de pubertate sau densitate osoasă scăzută fără o cauză clară, la recomandarea medicului endocrinolog sau genetician. Nu este același lucru cu testarea ESR1 din tumorile de sân.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

O variantă patogenă poate explica o rezistență la estrogen, mai ales dacă există și modificări hormonale sau osoase. Variantele cu semnificație incertă se interpretează cu prudență.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene face mai puțin probabilă o cauză genetică în ESR1, fără a exclude alte tulburări hormonale sau genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Secventierea genei ESR1 (receptorul de estrogen alfa) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (S03058)	2600 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.