Analize / Genetică

Gena factorului XII - mutația C46T

Denumiri: F12 C46T, factor Hageman, polimorfism F12 46C>T, mutația factorului XII

Testul identifică polimorfismul C46T din gena F12, care codifică factorul XII al coagulării. Varianta T este asociată cu niveluri mai scăzute ale factorului XII în sânge. Rolul ei ca factor de risc pentru tromboză este discutabil și mai puțin important decât al altor trombofilii ereditare.

Când se recomandă

Evaluarea unei trombofilii ereditare, pierderi repetate de sarcină sau tromboze fără cauză clară, mai ales alături de alte teste. Poate fi indicat și când timpul de tromboplastină parțială activat (aPTT) este prelungit fără sângerări.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Rezultatul nu este influențat de tratamentul anticoagulant, fiind un test genetic.

Valori crescute

Prezența variantei T (heterozigot CT sau homozigot TT) indică o tendință la niveluri mai scăzute ale factorului XII. Semnificația clinică este incertă și nu înseamnă automat un risc crescut de cheaguri. Se interpretează de medicul hematolog împreună cu alți factori de risc.

Valori scăzute

Genotipul normal (CC) înseamnă că varianta nu este prezentă. Nu exclude alte cauze de trombofilie și nu are nevoie de măsuri speciale doar pe baza acestui test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.