Analize / Genetică

Secvențierea genei FLCN (S00748)

Denumiri: FLCN, folliculină, test genetic Birt-Hogg-Dubé, BHD

Conținut educativ · echipa medicală

Analizează gena FLCN, al cărei produs, folliculina, are rol de supresor tumoral. Variantele patogene cauzează sindromul Birt-Hogg-Dubé, o afecțiune ereditară care poate asocia tumori benigne ale pielii, chisturi pulmonare și risc crescut de tumori renale.

Interval de referințăFără interval numeric; se raportează variantele genetice (fără variante patogene / variantă patogenă / variantă cu semnificație incertă)
ProbăSânge total recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Chisturi pulmonare multiple sau pneumotorax repetat, tumori renale la vârstă tânără sau multiple, leziuni cutanate caracteristice, istoric familial sau confirmarea unui sindrom suspectat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

O variantă patogenă confirmă sindromul Birt-Hogg-Dubé și indică necesitatea unei supravegheri medicale specializate. Rudele de gradul întâi pot fi testate pentru aceeași variantă.

Valori scăzute

Absența variantelor patogene face sindromul mai puțin probabil, dar nu îl exclude complet, deoarece unele modificări pot rămâne nedetectate.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
MedLife Secventierea genei FLCN (S00748) 2600 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.