Analize / Genetică

Gena GJB2 (Conexina 26) - cele mai frecvente mutații

Denumiri: GJB2, conexina 26, Cx26, surditate genetică, 35delG

Testul caută cele mai frecvente mutații ale genei GJB2, care codifică proteina conexină 26, importantă pentru funcția urechii interne. Mutațiile sunt cea mai frecventă cauză genetică a surdității neurosenzoriale congenitale nesindromice, cu transmitere autosomal recesivă.

Când se recomandă

Hipoacuzie sau surditate neurosenzorială la copil sau adult, depistare la nou-născuți cu screening auditiv modificat, istoric familial de surditate, evaluarea cuplurilor cu risc.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat una sau două mutații. Două mutații patogene (homozigot sau heterozigot compus) explică de regulă surditatea. O singură mutație înseamnă de obicei statut de purtător și nu explică singură hipoacuzia. Interpretarea se face de către geneticist sau ORL.

Valori scăzute

Rezultat negativ: mutațiile căutate nu au fost găsite. Testul acoperă doar cele mai frecvente variante, deci nu exclude complet o cauză genetică a hipoacuziei (alte variante GJB2 sau alte gene).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.