Analize / Genetică

Gena GJB2 – MLPA (deleții și duplicații)

Denumiri: GJB2 MLPA, conexina 26, surditate ereditară GJB2, test genetic hipoacuzie GJB2

Test genetic care caută pierderi sau dublări ale unor fragmente din gena GJB2 (și regiunea învecinată), care codifică proteina conexină 26, importantă pentru auz. Mutațiile acestei gene sunt una dintre cele mai frecvente cauze ale hipoacuziei neurosenzoriale ereditare. Metoda MLPA nu detectează mutațiile punctiforme, pentru care este necesară secvențierea genei.

Când se recomandă

Hipoacuzie sau surditate la copil sau adult, fără altă cauză, istoric familial de surditate, sau completare după o secvențiere GJB2 neconcludentă, la recomandarea medicului ORL sau genetician.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar pentru testare se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Pozitiv: s-a detectat o deleție sau duplicație în regiunea analizată. În boala cu transmitere autosomal recesivă, de obicei sunt necesare modificări la ambele copii ale genei pentru ca persoana să aibă hipoacuzie; interpretarea o face medicul genetician, împreună cu rezultatul secvențierii.

Valori scăzute

Negativ: nu s-au detectat deleții sau duplicații în regiunea testată. Nu exclude alte tipuri de mutații în GJB2 sau alte cauze genetice ori nonenetice de hipoacuzie.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.