Gena GLA - secvențiere, boala Fabry
Denumiri: GLA, boala Fabry, alfa-galactozidaza A, Fabry genetic
Testul analizează secvența genei GLA, care codifică enzima alfa-galactozidază A. Variantele patogene duc la acumularea unor grăsimi în celule și la boala Fabry, o afecțiune rară cu transmitere X-linkată, care poate afecta rinichii, inima, nervii și pielea.
Când se recomandă
Dureri arzătoare la mâini și picioare, mici pete roșii-violacee pe piele, proteine în urină sau boală renală de cauză neclară, îngroșarea inimii, accident vascular la vârstă tânără, istoric familial de boală Fabry, sau activitate enzimatică scăzută.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică, mai ales pentru că la femei activitatea enzimei poate fi normală chiar dacă există o variantă.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: a fost identificată o variantă patogenă în GLA, ceea ce confirmă boala Fabry sau statutul de purtător. Bărbații au de obicei forma mai severă, iar femeile pot avea simptome variabile. Rezultatul se discută cu medicul specialist, iar rudele pot fi testate.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu au fost găsite variante patogene în regiunile analizate, ceea ce face boala Fabry improbabilă. Rămâne o mică posibilitate de variante nedetectate de metodă, de aceea rezultatul se corelează cu activitatea enzimatică și cu tabloul clinic.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 2107 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.