Analize / Genetică

Secvențierea genei GRN (progranulină)

Denumiri: gena GRN, progranulină gena, demență frontotemporală genetic, GRN secvențiere

Test genetic care citește secvența genei GRN, responsabilă de producerea proteinei progranulină. Variantele patogene din această genă sunt una dintre cauzele ereditare ale demenței frontotemporale; când sunt prezente la ambii cromozomi, pot determina o boală neurologică rară din copilărie sau adolescență (lipofuscinoză ceroidă neuronală).

Când se recomandă

Demență frontotemporală sau afazie progresivă cu istoric familial, confirmarea unui diagnostic suspectat, testarea rudelor după identificarea unei variante în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face, de regulă, după consult de genetică medicală și cu semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă, ceea ce susține diagnosticul genetic și are implicații pentru rudele apropiate. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă relevantă. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece secvențierea nu detectează toate tipurile de modificări (de exemplu deleții mari).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.