Analize / Genetică

Gena KIT - secvențiere

Denumiri: KIT, c-KIT, mutații KIT, CD117 genetic

Testul citește secvența genei KIT, care codifică un receptor implicat în creșterea și diviziunea celulelor. Mutațiile pot fi moștenite (de exemplu în piebaldism sau tumori stromale gastrointestinale familiale) sau pot apărea în tumori, precum tumorile stromale gastrointestinale (GIST), mastocitoza sau unele melanoame. Tipul de probă depinde de întrebarea medicală.

Când se recomandă

Diagnosticul sau caracterizarea unui GIST, mastocitoză, anumite leucemii sau melanoame, sau suspiciunea unei forme ereditare, la recomandarea oncologului, hematologului sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar pentru proba de sânge. Pentru țesut tumoral se folosește de obicei blocul de parafină de la anatomie patologică. Se recomandă consiliere genetică când se caută o formă ereditară.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în KIT. În tumori, poate ghida alegerea tratamentului țintit de către oncolog. În proba de sânge poate indica o formă ereditară. Semnificația depinde de tipul și de localizarea variantei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet implicarea genei, mai ales dacă s-a testat sânge și mutația este doar în tumoră.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.