Analize / Genetică

Gena L1CAM - agenezie parțială X-linkată de corp calos

Denumiri: L1CAM, agenezie de corp calos, corp calos X-linkat, sindrom CRASH

Testul analizează gena L1CAM, importantă pentru dezvoltarea sistemului nervos. Variantele patogene pot determina absența parțială a corpului calos (structura care leagă cele două emisfere cerebrale), cu transmitere X-linkată. Aceleași variante pot produce un spectru de afecțiuni numit sindromul L1.

Când se recomandă

Imagistică cerebrală care arată agenezie sau hipoplazie de corp calos, întârziere în dezvoltare, spasticitate, istoric familial la băieți, evaluarea mamelor purtătoare sau diagnostic prenatal.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost găsită o variantă patogenă în L1CAM, ceea ce susține diagnosticul de sindrom L1. Băieții afectați au forme mai severe, iar femeile purtătoare au de regulă simptome ușoare sau absente. Se discută riscul de recurență în familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece agenezia de corp calos are multe alte cauze, genetice și non-genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.