Analize / Genetică

Gena L1CAM - secvențiere, hidrocefalie X-linkată

Denumiri: L1CAM, hidrocefalie X-linkată, stenoză de apeduct Sylvius, HSAS

Testul citește secvența genei L1CAM pentru a depista cauza genetică a hidrocefaliei X-linkate. Aceasta este cea mai frecventă formă genetică de hidrocefalie la băieți și se asociază cu îngustarea apeductului lui Sylvius, un canal prin care circulă lichidul cefalorahidian.

Când se recomandă

Hidrocefalie la făt sau nou-născut de sex masculin, mai ales cu police flectat în palmă (police adus), întârziere în dezvoltare, cazuri similare la băieți în familie, evaluarea mamelor purtătoare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în L1CAM, ceea ce confirmă forma genetică a hidrocefaliei. Mama poate fi purtătoare și există risc de repetare la băieții din sarcini viitoare. Se recomandă discuție cu medicul geneticist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Hidrocefalia are multe alte cauze, iar un rezultat negativ nu exclude complet o cauză genetică.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.